Autizm xəstəliyi nədir, əlamətləri və yaradan səbəblər

Autizm xəstəliyi nədir?

Autizm erkən uşaqlıq dövründə ən çox rast gəlinən ciddi xəstəliklərdən biridir. Simptomları bəzən çox erkən yaşlarda müşahidə olunur (məsələn, 8 aylıq), lakin əksər hallarda 18-30 ay arasında da aşkar edilir. Bu hala daha çox oğlanlarda rast gəlinir.

Autizm zamanı problemlər əsasən üç sahədə olur:

• sosial qarşılıqlı əlaqədə keyfiyyət pozğunluğu,
• şifahi və şifahi olmayan ünsiyyət, oyun fəaliyyətindəki pozğunluq,
• məhdud maraq və fəaliyyət ,təkrarlanan hərəkətlər.

Autizm geniş yayılmış inkişaf pozğunluqları (PDD) başlığı altında təsnif edilir və gündəlik praktikada PDD əvəzinə “autizm spektri” ifadəsindən istifadə olunur. Bəzi cəhətlərdən fərqli olsa da, bu başlıq altında əsasən bir-birinə bənzər olan autizmlə əlaqəli aşağıdakı xəstəliklər mövcuddur:

• tipik otizm
• Rett sindromu
• Asperger sindromu
• uşaqlıqda parçalanma pozğunluğu

Autizm əlamətləri hansılardır?

Bir çox davranış xüsusiyyətlərindən autizmli şəxsləri təsvir etmək üçün istifadə olunur. Ancaq bu xüsusiyyətlərin heç biri bütün autizmli insanlarda olmur. Hadisələrin hamısı tez-tez, eyni anda baş vermir və simptomlar zamanla insanda dəyişə bilir. Autistik xəstəliklərdə fərqli xüsusiyyətlərin görülməsinin səbəblərindən biri xəstəliyin şiddətdən yüngülə qədər bir çox formasının olmasıdır. Atipik olan formaları gənc yaşda aşkarlamaq çətindir.

• Şiddətli autistik simptomları olanlarda zehni geriləmə nəzərə çarpır, epilepsiya, aqressiya və yuxu pozğunluğu kimi əlavə problemlərə daha çox rast gəlinir. Ağır autizm tez-tez autizmi müşaiət edən digər xəstəliklərlə əlaqəli olur.
• Mülayim autistik insanlar zamanla və xüsusi təhsil ilə danışa, göz təması qura və normal təhsil ala bilərlər. Autistik davranışlar yetkin yaşda da davam edə bilər. Bu fərdlər az danışan və ya gündəlik fəaliyyətlərini edə bilməyənlərdən tutmuş, elmi dərəcələr əldə etmiş və ya müstəqil həyat sürə bilənlərə qədərdir.

Autizm əlamətləri əsas başlıqlar altında araşdırıla bilər:

Davranış: Sosiallıq, qarşılıqlı şifahi və sözsüz münasibətlər, maraqlar və fəaliyyətlərdə çatışmazlıqlar var. Autizm olan uşaqlarda körpəlikdən göz təması olmaya bilər. Bəzi  jestləri öyrənə bilmirlər və ya gec öyrənirlər, onlardan fərqli cür istifadə edə bilərlər. Uşaqlığın erkən çağlarında istədikləri əşyaları böyüklərin əli ilə göstərə bilərlər. Bu vaxt onların üzlərində sosial baxımdan uyğun bir ifadə olmur. Ümumiyyətlə, autistik uşaqlarda xoşa gəlmə, qorxu, qəzəb kimi duyğuları göstərə bilmə qabiliyyəti vardır. Ancaq onlar bu hissləri cüzi olaraq biruzə verirlər. Bəzi autistiklərdə özlərinə zərərverci davranışlar, ətrafındakı insanlara qarşı zoraki hərəkətlər dərman müalicəsi lazım olacaq dərəcədə ciddi ola bilər.

Tipik autizmin tanınması ümumiyyətlə bu mövzu ilə məşğul olan mütəxəssislər üçün problem deyil. Bununla birlikdə, çox yüngül simptomları olan autizm formalarının da olduğunu unutmamalıyıq. Autizm qızlarda daha az rast gəlinir, lakin klinik mənzərə ümumiyyətlə daha ağırdır. Autizmli şəxslər duyğularını göstərmək qabiliyyətinə sahibdirlər, ancaq duyğularını yalnız ifrat dərəcədə göstərməyə meyllidirlər. Davranış problemlərinə bir çoxunda rast gəlinən həddindən artıq hərəkətlilik (hiperaktivlik) və yayındırıcılıq daxildir.

Tantrums tez-tez daha çox gənc yaşda olur. Edilməsi istənməyən bir istək, bir vəziyyət və ya bir ritualın pozulması ilə baş verə bilər. Bəzi autistik şəxslərdə özünə xəsarət yetirən davranış, insanlara və ətrafdakı əşyalara qarşı təcavüz dərman tələb edəcək qədər şiddətli ola bilər. Autistik insanlar obyektlərdən və gündəlik həyat tərzindən asılıdır; Kiçik dəyişikliklər belə (masanın dəyişdirilməsi və ya paltarın dəyişdirilməsi kimi) davamlıdır və onların qəzəblənməsinə səbəb ola  bilər.

Ünsiyyət və dil inkişafı: Dilin anlaşılması və ünsiyyət üçün istifadəsi həmişə ən azı kiçik autistik uşaqlarda pozulur. Danışıq halların təxminən yarısında mənalı bir ünsiyyət vasitəsi olmaq üçün inkişaf etmir. Danışıq çox vaxt təxirə salınır. Autizmin ilk diqqət çəkən əlamətlərindən biri bu uşaqların “çağırıldıqları zaman baxmazlar” və buna görə də valideynlər tərəfindən tez-tez qulaq-burun-boğaz mütəxəssislərinə karlıq şübhəsi ilə aparılırlar. Bu uşaqların bəziləri ara-sıra güclü vurğular, düzəlməmiş səslər və intonasiyalarla qalxıb-düşən (sanki ritualda) və ya onlar üçün vacib olan mövzularda fasiləsiz danışırlar. Ancaq autizm diaqnozu qoyulan uşaqların klişe tərzli nitqləri tipikdir, beləliklə nitq problemi olsa da, reklam mətnini tez öyrənə bilərlər. Bəziləri özlərindən üçüncü bir adam kimi danışırlar, adları ilə danışırlar və ya “mən” əvəzinə başqaları kimi “sən” deyirlər. Autizmli uşaqlar dil problemini şifahi olmayan ünsiyyətdən istifadə edərək kompensasiya etməyə çalışmırlar. Göz təması qurmaqda, mimikaları, duruşları və jestləri istifadə və anlamaqda çətinlik çəkirlər. Bəziləri bəzən tutuquşu (ekolaliya) kimi cavab verir. Autizmli uşaqların təxminən yarısı 5 yaşına çatdıqda belə faydalı bir dil inkişaf etdirə bilmirlər. Bununla birlikdə, bir çox otistik şəxs işarə dili, yazı, şəkil lövhələri və kompüterlərlə ünsiyyət qura bilərlər. Yüngül otistik insanlar 4-5 yaşlarında cümlələr qura bilərlər.

Oyun: Autizmli uşaqlar necə oynayacaqlarını bilmirlər. Sadəcə avtomobilləri yan-yana düzmək və ya onları çevirmək və təkərləri sürmək əvəzinə hərəkət etdirmək kimidir. Bəzən bir ipə, çantaya, kiçik bir iplik obyektinə uzun müddət maraq göstərə bilərlər. Təqlidə əsaslanan simvolik oyunlar oynaya bilmirlər. Oyun oynaya bilənlər qarşılıqlı oyun inkişaf etdirmirlər və ya məqsəd üçün oyun qura bilmirlər.

Diqqət və fəaliyyətlər: Bəzi otistik uşaqlar, başlatdıqları fəaliyyətlər zamanı uzun bir diqqət göstərə bilərlər, ancaq başqasının göstərdiyi bir hadisəyə diqqət yetirə bilməzlər. Kimsə onların fəaliyyətlərini və ya rituallarını pozmaq istəyirsə, bu zaman tez-tez qəzəblənirlər.

Kəşfiyyat problemləri: Autizmli uşaqların zəka səviyyəsi şiddətli əlil olmaqdan istedadlıya qədər genişdir. Onların zehni vəziyyəti autizm əlamətlərinin şiddəti ilə əlaqədardır. Həm zehni qüsurlu, həm də autizmli uşaqların 1/3-də epileptik tutma vardır. Ağır zehni qüsurlu uşaqlarda xəstəliyin gedişi daha pisdir.

Təkrarlanan hərəkətlər: Autizmdə tez-tez rast gəlinən təkrarlanan (stereotipik) hərəkətlər sola-sağa, arxaya yellənmək, dönmək, qanad çırpmaq, cisimləri çevirmək, barmaqlarınıza qəribə formalar düzəltmək, alqışlamaq, toxunmaq, ritmik əl hərəkətləri, qulaq və bədəndir. Bu tip hərəkətlər zəka səviyyəsi olan insanlarda daha çox görülür.

Duyğu simptomları: Autizmli uşaqlar sensor stimullara tərs və ya yersiz cavab verə bilər; Bəzən bəzi səslərə, ləzzətlərə, toxunma və görmə stimullarına (bəziləri yalnız müəyyən rəngli qidalar yeyirlər), ağrıya qarşı bəzən həssasdırlar. Onların vizual qavrayışı ümumiyyətlə eşitmə qabiliyyətindən daha yaxşıdır. Yuxu tələbləri azalıb və gecələr tez-tez oyanırlar.

Təlimdə çətinliklər: Autizmli uşaqların bəzi ümumi öyrənmə problemləri var. Bacarıqları bir sahədə yaxşı, digərində pis ola bilir.

Autizmin səbəbləri və nevroloji aspektləri

Autizmin bir çox spesifik olmayan bioloji səbəbləri müəyyən edilmişdir. Hamiləlik və doğuşla əlaqəli bəzi problemlər (inkişaf etmiş ana yaşı, hamiləlik dövründə qanaxma, dərman istifadəsi, viral infeksiya, qısa hamiləlik dövrü, aşağı çəki və s.) və bəzi problemlər (ağlamada gecikmə, tənəffüs problemləri, yenidoğanın sarılığı və s.) autistik simptomları olan uşaqlarda daha çox rast gəlindiyi bildirildi. Ancaq bu problemlər bütün otistik uşaqlarda olmadığı kimi autizmə xas deyil.

Otizmə və ya otistik simptomlara səbəb olan nevroloji və genetik xəstəliklər arasında, bəzi genetik sindromlar, dəri və beyinə birlikdə təsir edən xəstəliklər (yumru skleroz, neyrofibromatoz və s.), beyin quruluşunu pozan xəstəliklər (məsələn, körpəlik nöronal seroid lipofuskinoz), bəzi epilepsiya sindrom növləri (erkən körpəlikdə əzalarında və bədənində spazm olan West sindromu kimi), əldə edilmiş proseslər (“hipoksik-iskemik ensefalopatiya”, ensefalit, qarındakı məxmərək kimi yenidoğulmuş dövrdə oksigen və ya qan axını olmadan beyinə ziyan vurmaq kimi), metabolik xəstəliklər (fenilketonuriya, doğuşdan tiroid hormonlarının aşağı səviyyəsi və s.). Nəzərə alınmalıdır ki, otistik uşaqların yalnız kiçik bir hissəsi klinik mənzərəni müşaiət edir və autizmli xəstələrin əksəriyyəti idiopatik qrupdadır. Autizmin genetik bir xəstəlik olduğuna dair bir çox məlumatlar da var. Bu xəstəlik oğlanlarda qızlara nisbətən 3-4 dəfə daha çox görülür. Autizmli bir uşağın qardaşının autizm olma ehtimalı 3% -dir (bu nisbət normal riskdən 10-100 dəfə çox risk deməkdir). Eyni əkizlərdən birinin autizmi olduqda, digərində görülmə ehtimalı fərqli tədqiqatlarda 36-91% arasındadır. Autizmin genetik əsasları üzərində aparılan tədqiqatlar burada bir çox genin məsuliyyət daşıdığı çox faktorlu bir xəstəlik olduğunu göstərir.

Autizmdə Epilepsiya və Elektroensefaloqrafiya (EEQ)

Autizmli uşaqlarda epilepsiya nisbəti 25-33% arasındadır. Bu zaman müxtəlif epileptik tutmalar görülə bilər. Bu uşaqların bəzilərində növlərini ayırmaq çətindir. Dalğıclar təkrarlanan hərəkətlərə və tiklərə, motor proseslərinə (ağzın küncünə çəkmək, ələ atmaq kimi hərəkətlər), reaksiya və ya maraq çatışmazlığı ilə müdaxilə edə bilər. Elektroensefaloqrafiya (EEQ), beyin hüceyrələrinin uşaqlara zərər vermədən saç dərisinə yerləşdirilən elektrodlar vasitəsilə yaratdığı elektrik fəaliyyətinin qeyd edilməsi və araşdırılmasıdır. Bu metodla, beynin əsas bioelektrik fəaliyyəti autizmli uşaqlarda göstərilə bilər və epilepsiya ilə əlaqəli və ya əlaqəli olmayan anormallıqlar da aşkar edilə bilər.

Autizm xəstəlityi zamanı diaqnoz necə qoyulur?

Autizmin qəti diaqnozu üçün bioloji müayinə metodu hələ tapılmayıb. Bu xəstəliyin diaqnozu autizm üçün tipik davranış nümunələrini və mövcud funksional bacarıqları sual altına alan ətraflı bir tarixçəyə əsaslanır. Nevropsixiatrik müayinədə ictimai münasibətlər, dil / ünsiyyət, maraqlar və fəaliyyətlər daxil olmaqla idrak (idrak) və davranış qiymətləndirməsi aparılır. Bundan əlavə, az sayda xəstəlik diaqnoz qoyula bilən bir xəstəlik (genetik, metabolik və s.) var. Bu səbəblərdən, metabolik testlər, beyin görüntüləmə və genetik müayinələr, altda yatan spesifik bir xəstəlik / xəstəlik olduğunu göstərən tapıntılara əsasən aparıla bilər. Epileptik tutması olan və ya tutma şübhəsi olanlar yuxu da daxil olmaqla müayinə olunmalı və tutma tarixi olmasa da, autizmli uşaqların EEQ-də epilepsiya ilə əlaqəli anormallıqların yüksək olduğu nəzərə alınmalıdır. Qulaq-burun-boğaz (QBB) müayinəsi, eşitmə testləri və beyin sapı eşitmə qabiliyyəti (BAEP, BERA) ilə eşitmənin qiymətləndirilməsi bütün autizmli uşaqlar üçün vacibdir. Autizmdə müalicə əsasən erkən diaqnoz, davranış üsulları və uşağın xüsusiyyətlərinə görə formalaşan xüsusi təhsil təcrübələrinə əsaslanır. Bundan əlavə, öyrənmə və danışma problemləri üçün terapiya tətbiq olunur. Dərman müalicəsi sosial münasibət problemləri və nitq pozğunluğu kimi əsas simptomları dəyişdirmir; Ancaq tez-tez hiperaktivlik, narahatlıq, depressiya, yuxu və yemək problemləri, özünə zərər verən davranış və təcavüz baxımından faydalıdır.